비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)

비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)


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1. 질환 개요

비후성 심근병증은 좌심실 심근(심장 근육)이 비정상적으로 두꺼워져 심장의 이완 기능과 혈액 배출이 방해받는 심장 질환이다. 흔히 심실 중격이 두꺼워져 좌심실 유출로를 좁히며, 일부는 폐쇄형(HOCM)으로 진행해 치명적인 부정맥이나 심정지 위험을 높인다.
유전성이 강하고, 젊은 층에서 갑작스러운 심장사(SCD)의 주요 원인 중 하나다.

2. 원인과 발병 기전

1) 유전적 요인

MYH7, MYBPC3, TNNT2 등 심장 수축 단백질을 만드는 유전자 변이

상염색체 우성 유전 → 부모 중 한쪽이 보이면 자녀 50% 발병 가능성


2) 병태생리

심근세포 비정상 배열(섬유화) → 전기 신호 전달 불규칙

좌심실벽 두꺼워짐 → 심실 이완 장애 → 이완기 충만 감소

유출로 폐쇄(O/L obstruction) 시, 심장 수축기 혈류 흐름 제한



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3. 주요 증상

운동 시 호흡곤란

흉통(협심증 유사)

실신(특히 운동 후)

두근거림(심방세동·심실빈맥)

피로감

갑작스러운 심정지(SCD)


증상이 없는 경우도 있으나, 첫 증상이 ‘돌연사’인 경우가 있어 조기 발견이 중요하다.


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4. 진단 과정

1) 기본 검사

심전도: 비정상 Q파, 좌심실 비대 소견

흉부 X-ray: 심비대 여부 확인


2) 심초음파

좌심실벽 ≥ 15mm 비후

좌심실 유출로 압력차(≥ 30mmHg) 확인


3) 고급 영상 검사

심장 MRI: 섬유화 범위, 비후 정도 정밀 분석


4) 유전자 검사

가족력 확인 및 변이 유전자 동정



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5. 치료 방법

1) 약물 치료

베타차단제: 심박수·심근 수축력 감소 → 증상 완화

칼슘채널차단제: 심근 이완 개선

항부정맥제(아미오다론 등): 심실성 부정맥 예방


2) 시술·수술

중격절제술(Septal myectomy): 두꺼운 중격 절제

알코올 중격절제술(ASA): 관상동맥 통해 알코올 주입 → 국소 심근 괴사로 중격 얇아짐


3) 기기 삽입

ICD(삽입형 제세동기): 고위험 환자에서 심정지 예방



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6. 생활 관리

격렬한 운동, 특히 경쟁 스포츠 금지

탈수·과음·카페인 과다 섭취 피하기

가족 검진 권고(1촌 가족 심초음파·유전자 검사)



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7. 예후와 합병증

부정맥(심방세동, 심실빈맥)

심부전

뇌졸중(혈전 색전)

돌연사(SCD)


ICD 도입과 맞춤 치료로 예후가 개선되었지만, 관리 소홀 시 여전히 치명적이다.


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8. 최신 연구 동향

미오신 억제제(Mavacamten): 심근 수축 단백질 활동 조절 → 유출로 압력 감소, 운동능력 개선

유전자 편집 기술(CRISPR) 기반 예방 연구 진행 중



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9. 환자 사례

부산의 27세 남성, 마라톤 훈련 중 갑작스러운 실신. 심초음파에서 중격 두께 20mm, 유출로 압력차 60mmHg. 베타차단제와 ASA 시술 후 정상적인 일상생활 복귀. 가족 검사 결과, 부친·여동생도 초기 단계 HCM 발견.

10. 결론

비후성 심근병증은 드물지만, 젊은 연령에서도 치명적일 수 있다. 운동 중 원인 모를 실신, 흉통, 가족 중 갑작스러운 심장사 이력이 있다면 조기 심장 정밀검사가 필수다.